mercoledì 12 giugno 2013

novità genetiche...

ciao! è passato poco più di un mese dalla terribile esperienza...sono ancora un po scossa...l'umore va a momenti...5 giorni fa mi è venuto il primo ciclo post interruzione...speriamo ora si riassesti un po tutto...... 
ad oggi sono ancora più convinta della scelta (dolorosissima) fatta. vi aggiorno...una scoperta tremenda...
oggi ho avuto infatti delle novità dalla genetista.
ecco cosa aveva il povero bambino...
delezione di una parte del cromosoma x che avrebbe portato a distrofia muscolare di duchenne !!!
ed inoltre c'era anche un pezzo mancante nel cromosoma 6 che avrebbe portato il ritardo mentale (quello che si vedeva nell ecografia -ipoplasia del verme cerebellare - dipende da quest'ultimo)
il discorso della distrofia è stato un caso averlo visto. quindi o sono io portatrice sana (spero di no) o è stata un'alterazione casuale.
ho fatto oggi il prelievo col mio compagno per ulteriori approfondimenti col metodo fish array cgh sia per il cromosoma x che per il cromosoma 6.
sono parecchio in ansia. spero di poter vivere le prossime gravidanze serenamente, solo sapendo però che sono stati 2 casi sfortunati e non ripetibili facilmente! in caso contrario spero si possa fare qualcosa a livello pre natale e magari pre impianto...

4 commenti:

  1. Un abbraccio!Porto ancora i segni di un aborto in 7 settimana per CG vuota, mi immagino cosa voglia dire per te!
    Forza coraggio un abbraccio forte!
    Serena

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  2. Sono sicura che la prossima andrà bene, devi essere forte e coraggiosa. Se ti può essere utile, una coppia di amici è stata seguota dall'EUBIOS di Merano che ha una "filiale" in repubblica ceca dove fanno le indagini genetiche pre impianto (che non credo siano permesse in Italia): loro si sono risparmiati tutti i dubbi che io e mio marito stiamo vivendo nell'attesa della morfologica e poi del parto (per tutto quello che non è visibile prima).
    Ti auguro tutto il bene di questo mondo e ti abbraccio forte.
    Giovanna

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  3. Ciao Elisa...ti seguo da un po...in silenzio ma ti seguo!
    Guardando il tuo blog ho deciso di aprirne un mio dove esternare tutte le mie sensazioni...questo percorso è molto duro e vorrei dare una mano oltre che a me stessa alle ragazze che decidono di affrontarlo ignare di tutto cio che possa accadere dentro e fuori di noi.
    Lo spirito, l'umore è molto importante...forse è per qsto che ho deciso di sfogarmi tramite qsto angolino...
    Ovviamente mi rendo conto che molte non vogliono farsi identificare, per qsto hai molti commenti anonimi o hai molti seguaci nascosti come me.
    Ora che sono "venuta allo scoperto" mi piacerebbe interfacciarmi con te e con altre ragazze che come noi seguono un percorso cosi difficile come quello della PMA e proprio x qsto motivo ho deciso di inserire un modulo di contatto nel mio blog.
    Credo che l'unione faccia la forza...credo che ci possiamo capire solo tra noi pazienti!
    E' un po che non ti leggo...e spero tanto che il tuo umore sia perlomeno stazionario.
    Non ti arrendere MAI!!!
    aaaa dimenticavo...qsto è il mio angolo di sfogo
    http://allaricercadellamiafelicitaa.blogspot.it/
    Spero di leggerti presto :*

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  4. Ciao!!! Come state voi??? Aggiornatemi sulle novità!!! Io ho postato un nuovo post solo oggi... Adesso si ricomincia!!!!! ;)

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