ad oggi sono ancora più convinta della scelta (dolorosissima) fatta. vi aggiorno...una scoperta tremenda...
oggi ho avuto infatti delle novità dalla genetista.
ecco cosa aveva il povero bambino...
delezione di una parte del cromosoma x che avrebbe portato a distrofia muscolare di duchenne !!!
ed inoltre c'era anche un pezzo mancante nel cromosoma 6 che avrebbe portato il ritardo mentale (quello che si vedeva nell ecografia -ipoplasia del verme cerebellare - dipende da quest'ultimo)
il discorso della distrofia è stato un caso averlo visto. quindi o sono io portatrice sana (spero di no) o è stata un'alterazione casuale.
ho fatto oggi il prelievo col mio compagno per ulteriori approfondimenti col metodo fish array cgh sia per il cromosoma x che per il cromosoma 6.
sono parecchio in ansia. spero di poter vivere le prossime gravidanze serenamente, solo sapendo però che sono stati 2 casi sfortunati e non ripetibili facilmente! in caso contrario spero si possa fare qualcosa a livello pre natale e magari pre impianto...
